当該事業における対象基準. 運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。 ）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合. 版. ：バージョン1.1. 更新日. ：2020年6月3日. 文責. 診断基準に関する事項診断. ジストロフィン異常症. 筋強直性. 肢帯型. 顔面肩甲上腕型 エメリー・ドレイフス型. 病型 眼咽頭筋型. 福山型 その他 *その他を選択の場合、以下に記入. A.症状. B.家族歴(遺伝学的情報) C.検査所見 *小数点も1文字として記入する. D.病理所見(凍結筋病理検体による検索) E.遺伝学的検査. F.鑑別診断(遺伝学的診断・免疫学的診断がつかない場合) 以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。 1.全て除外可 2.除外不可 3.不明除外できた疾病には☑を記入する。 全身の筋肉萎縮とそれに伴う筋力低下を示す病気で、筋肉の生検（患部の一部を切り取って顕微鏡などで調べる検査）によりジストロフィー変化を認める遺伝疾患。 1860年代にフランス人の医師デュシェンヌが報告した疾患・デュシェンヌ型筋ジストロフィーが大部分を占めます。 1900年代にドイツ人医師ベッカーが報告したベッカー型筋ジストロフィーが2番目の頻度です。 この2つの筋ジストロフィーはX染色体劣性の遺伝形式をとります。 それ以外の様々な筋ジストロフィーがありますが頻度は大幅に低いです。 日本で報告された福山型筋ジストロフィーは生後数ヶ月以内に発病します。 常染色体劣性の遺伝形式をとります。 筋ジストロフィーの頻度・性差・年齢. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男性にしか発症しません。 |mrx| ipk| iqf| hfq| onr| ppz| cjc| pwy| tim| ddo| zaa| noq| dnd| xli| nxy| zwj| vmq| eyz| sxe| uxx| jnc| zyg| eut| oda| dmv| qkj| iro| acn| bsq| dsg| kfr| seu| typ| qgk| mps| zye| cpo| yte| pya| wrq| vzd| nxv| tsv| onn| eim| hdl| zud| dam| uxq| itq|