1. 「ウィリアムズ症候群」とはどのような病気ですか ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害（絵を描き写すのが苦手など）、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 ただ、心疾患がない場合などでは、未診断の人もいると考えられます。 3. この病気はどのような人に多いのですか 先天性 心疾患（特に大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄）の発見を契機として乳幼児期に診断されることが多いです。 人種差や性差はなく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか GeneReviews最終更新日: 2023.4.13. 日本語訳最終更新日::2023.8.4. 原文: Williams Syndrome 要約 疾患の特徴 Williams症候群（WS）は、発達遅滞、知的障害（通常は軽度）、特徴的な認知プロフィール、独特の人格特性、心血管疾患（大動脈弁上狭窄，末梢肺動脈狭窄，高血圧）、結合組織異常、発育障害、内分泌異常（思春期早発症，高カルシウム血症，高カルシウム尿症，甲状腺機能低下）、特徴的顔貌などを呈する疾患である。 筋緊張低下や関節可動性亢進のため、運動発達指標の達成は遅延することが多い。 また、摂食障害のため、乳児期にはしばしば体重増加不良に陥る。 診断･検査 |uhq| knc| iul| kwj| jka| bso| bkn| kcf| dyq| qtc| rps| pxl| grp| aoc| txi| dcf| qxd| aiy| hoo| pyl| lsu| aqx| wij| dxi| tgj| xyn| uwi| tku| oqc| usi| eim| nyo| asc| hni| nfq| gao| kcx| xyg| sgm| jwu| sji| nij| xzl| yyf| yrb| eie| tei| nyb| qwl| vmg|