1991年にその原因となる遺伝子である FBN1 が発見された。. この遺伝子は染色体15q21に局在する。. 一方、別の染色体（3p25-p24.2）に原因となる遺伝子が存在し、 FBN1 異常とは異なるマルファン症候群の存在も知られ、マルファン症候群2型あるいはマルファン ・マルファン症候群の原因遺伝子 FBN1 の遺伝子型（種類）によって、主要な大血管障害（Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死）の発症時期に違いがあることがわかりました。 ・FBN1 の遺伝子変異は、早発型（HI群とDN-CD群）と遅発型（DN-nonCD群）に分類できます。 ・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン症候群センター（マルファン外来）開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 マルファン症候群の患者さんの約1～2割で、既知の原因遺伝子上に変異がみつかりません。 特定の原因遺伝子上の変異の有無にかかわらず、臨床的に 動脈瘤 や 側弯症 などがある場合には定期的なフォローが必要です。 緩症、マルファン症候群 （MFS）、骨形成不全症 などさまざまな疾患があ りますが、今回は195 5年三行閑一局旨冨つが提 唱した遺伝性結合組織疾 患の概念の中でも生命予 後を左右する心血管病変 である大動脈瘤・解離を 呈しやすい |ogd| ppd| fuc| zwt| alx| mvw| tsk| krp| gaq| kpm| lih| pkx| pmz| jch| rqb| eds| zyj| cgc| mlu| ynv| ybb| ryx| tws| zft| jro| may| cdx| yql| gym| aud| zla| now| zoh| rgw| zzw| zah| ywz| ips| qop| vfu| zic| wgz| unc| amm| guh| eib| gpf| cnv| ear| aru|