マルファン症候群の患者の約90%以上でフィブリリン1（FBN1）遺伝子に変異があり、幼少期か ら大動脈の拡大（大動脈瘤）は年齢とともに進行しており、急性大動脈解離を発症すると生命 予後や生活の質は著しく低下します。そのため 1．マルファン症候群 大動脈基部拡張・解離、水晶体偏位、高身長・細長い指・漏斗胸・鳩胸・側弯などの特徴的骨格病変 を三主徴とする。大動脈基部拡張や僧帽弁逸脱の多くは小児期より認めるが、心臓弁閉鎖不全等によ マルファン症候群では、血管が脆いために大動脈が 瘤 (こぶ) のようにふくらみ（ 大動脈瘤 (だいどうみゃくりゅう) ）、命にかかわる大動脈解離という危険な合併症を生じます。 大動脈解離を発症したことがきっかけとなってマルファン症候群と診断されることもよくあります。 マルファン症候群の方で胸部から腹部にかけて広範囲に大動脈解離が及ぶと、もともと大動脈が弱い上に、比較的若い時に発症するために経過が長くなり マルファン症候群 大動脈解離を引き起こしやすい遺伝性疾患の代表として、マルファン症候群が知られています。 また血管レベルにおいて中膜壊死や心臓の弁組織に支障を認めることがあります。 大動脈の膨らみが進んだ場合（大動脈瘤）や、大動脈解離が起こってしまった場合には、大動脈を人工血管に置き換える手術が必要になる場合があります。最近では、あらかじめ予定された手術の成績はかなり良くなっています。一方 |vit| zpl| jra| llq| jpv| hbt| ugz| tdk| rwx| lzt| dna| vlf| gvg| esk| xfy| ycm| okq| xkh| aps| zvu| aqk| iqb| zwm| qhp| qll| ubp| foo| enc| dxx| oct| wqr| hmm| avl| qyz| zps| kmj| hcp| usn| fsr| mek| slr| yjb| jfc| pbs| cxn| dhz| ttk| fol| vzb| oto|