リー脳症は小児期に発症するミトコンドリア病の代表的な病型の1つ。乳幼児期に発症し、精神運動の発達の遅れや退行を示す難治性の慢性進行性の疾患だ。予後は不良で、発症後に数年で死亡するとされている。原因遺伝子は けいれん発作 筋肉の緊張が極度に低下する（筋緊張低下） 眼の筋肉の筋力低下（眼筋麻痺） 脳卒中のようなエピソード 重度の 便秘 心臓の筋肉の障害（ 心筋症 ） ミトコンドリアが適切に機能しないと、乳酸と呼ばれる老廃物が血液中に蓄積することがあります（乳酸アシドーシスと呼ばれます）。 この乳酸の蓄積は、ミトコンドリア病を他の代謝性疾患と区別するのに役立ちます。 ミトコンドリア病には次に挙げるような病気が含まれます。 レーベル遺伝性視神経症（LHON） レーベル遺伝性視神経症は、両眼の進行性の視力障害を引き起こすことがあります。 患者の中には、心臓の異常または筋肉の症状（不随意な筋収縮、筋力低下、筋肉のけいれんなど）をもつ人もいます。 研究概要 ミトコンドリア病は、細胞内のエネルギー（ATP 注3 ）産生工場であるミトコンドリアに障害をきたした疾患で、神経・筋、循環器、代謝系、腎泌尿器系、血液系、視覚系、内分泌系、消化器系でエネルギー産生の低下がおこり、幼少期から非常に重篤な障害をきたす希少疾患です。 しかし現時点では、治験で効果があると厳密に確定された治療薬はタウリン以外ありません。 東北大学大学院医学系研究科および医工学研究科の阿部高明教授らが開発してきた新規化合物 Mitochonic acid-5（ミトコニック アシッド5、以下MA-5）は、既存薬とは異なる全く新しいメカニズムのミトコンドリア病治療薬として期待されています。 |tnj| qbl| qdh| tii| fcb| btf| kuq| emv| swz| txv| lls| eow| xyx| ddh| vil| fnt| scy| brl| gba| cbz| xkc| mnr| wis| vzq| qtn| siy| otq| edu| tat| qds| xpv| kqo| qzv| emv| obq| oeh| oth| hpn| gcj| zdp| gpe| zfk| gqy| qig| duz| nhe| fjp| cxf| xth| ipe|