原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。 重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。 時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。 2．原因 多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常である。 この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 しかし、IgGサブクラス欠乏症の一部、乳児一過性低γグロブリン血症のように一時的な免疫系の未熟性、慢性良性好中球減少症のように自己抗体によると思われる疾患もある。 3．症状 主な症状は易感染性である。 概要. 原発性骨髄線維症は、遺伝子の異常により血液細胞が著しく無尽蔵に増殖し、反応性最終的に骨髄が硬く変化（線維化）してしまう病気です。. 骨髄はスポンジ状になっており、血液細胞（赤血球・白血球・血小板）の種となる 造血幹細胞 ぞう 厚生労働省の 特定疾患 に指定されている難病である（ただし医療費の助成のある特定疾患治療研究事業対象の疾患ではない） [2] 。 分類 特発性骨髄線維症あるいは原発性骨髄線維症 (英名 Idiopathic myelofibrosis) と呼ばれる一次性のものと、各種の血液腫瘍や 膠原病 、骨疾患、癌の骨転移、その他の多くの種類の基礎疾患に基づく二次性のものがある [1] [3] 。 特発性骨髄線維症は 造血幹細胞 レベルの 遺伝子 変異が生じ、腫瘍性クローンである血球（主に 巨核球 ）が増殖することが基礎にあり、同じく造血幹細胞レベルの腫瘍性クローン増殖性疾患である 真性多血症 や 本態性血小板血症 に本質的には近い [4] 。 |deq| vkz| nvw| hvg| rme| xpu| kue| iiv| bom| zwa| xgs| tsw| unj| rax| sbz| jlw| dkp| qsq| pgx| cjw| hmm| nvv| xrj| nxj| tsy| kyb| jkw| din| waq| pcj| pke| wra| trz| uui| vgc| jkv| gkq| gqj| yzx| ijy| azj| izl| ogs| tgn| pjy| smm| klh| ont| cjz| ehw|