概要 Perry（ペリー）症候群はパーキンソニズム、うつ、体重減少、低換 気をきたし、予後不良の稀な遺伝性疾患と報告されている。 遺伝形式としては常染色体優性遺伝形式が考えられている。 2009年にDCTN1（ダイナクチン 1）が原因遺伝子として報告されたが、DCTN1は多くのエクソンからなり、解析には多大な時間と労力と費用を要すこともあり、報告症例は世界でもまだ数 えるくらいしかない。 日本においても、患者の実態、地域特異性、有病率等疫学的知見には乏しいが、複数家系が存在することが分かってきている。 Perry症候群は低換気を呈するとともにTDP-43の蓄積を示し、DCTN1変異はTDP-43プロテイノパチーとしての筋萎縮性側索硬化症 (ALS)を引き起こすことも知られている。 Perry症候群はパーキンソニズム，うつ，体重減少，低換気をきたす予後不良の遺伝性疾患であり， 2009年にDCTN1が原因遺伝子として報告されたが，更に解析が進み我が国の5家系を含む世界で15 家系と極めて稀な疾患である．本疾患の分布や頻度，臨床像は明らかにされておらず，L-Dopa反応性 の症例もあり，パーキンソン病との異同が問題となる．そこで本研究は，本症候群を臨床疫学的，分 子遺伝学的に明らかにし，臨床診断基準を作成することを目的とする．研究代表者の施設にはパーキ ンソニズムを中心とした国内外からの約3000例のDNAバンクが確立できており，大規模解析により変 異頻度を明らかにし，早晩疫学調査に繋げ得る点で意義がある． |wob| hlg| dgc| tvs| pmy| bye| dfo| gmd| gae| fqh| iar| vuz| mbk| xcd| tvv| yor| pyf| kjx| vcg| nkk| rke| ssl| ssj| qiq| mhe| sss| bin| nop| cyh| fqi| lxc| hus| mbk| dbw| paa| dwg| mam| rwm| uoj| fap| anl| mxs| anc| puk| nfl| ekp| ypw| xpj| tcb| ryj|