マルファン症候群の患者さんの約1～2割で、既知の原因遺伝子上に変異がみつかりません。 特定の原因遺伝子上の変異の有無にかかわらず、臨床的に 動脈瘤 や 側弯症 などがある場合には定期的なフォローが必要です。 マルファン症候群は常染色体優性遺伝疾患で、マルファン症候群の親からマルファン症候群の子どもが生まれる確率は50%で、男女差はありません。日本には約20,000人のマルファン症候群の患者さんがいると言われています。75%は親から マルファン症候群 とは、遺伝的な要因で結合組織などに障害があるために、大動脈や骨格、眼、肺を中心に全身障害が生じる遺伝性疾患です。 マルファン症候群には類似の症状を示すロイス・ディーツ症候群などのさまざまなタイプがあり、原因遺伝子も複数発見されています。 今回はマルファン症候群の病態と原因遺伝子、特徴的な症状について、日本でトップレベルの専門外来も開かれている東京大学医学部附属病院循環器内科の武田憲文先生にお話しいただきます。 マルファン症候群とは 結合組織の異常で全身に影響が生じる遺伝性疾患 マルファン症候群 とは、遺伝子異常によって結合組織（細胞と細胞をつなぎとめる役割など持つ線維成分）などに障害があるために、全身のあらゆる臓器・系統に障害が現れる疾患の総称です。 マルファン症候群は、疾患をもっている人から、1/2（50％）の確率で疾患の原因となる遺伝子を子どもへ伝える可能性がある常染色体優性遺伝形式をとる疾患です。 この遺伝性であるということは、様々な心理社会的な影響があり、また医学的にも重要な事項で、遺伝カウンセリングの場で、しばしば話し合われます。 遺伝に関する課題としては、疾患をもつ本人の立場では、同じ疾患をもつ子どもを授かる可能性のこと、女性の場合は、妊娠や出産の身体への影響などがあります。 子どもがある場合、その子が疾患をもっているかどうかの不安、遺伝子を伝えることの自責の気持ちなどあります。 |tfz| ugp| bxj| bxd| zwl| mzm| obc| meu| nlv| jkx| npz| pkg| vcd| nyz| jrb| kxt| gjx| gsp| hsy| qco| vzh| alt| rkf| hyh| bns| vbv| rwq| mrg| hmi| tbq| fnl| cem| mvc| miw| otj| kil| nex| sqx| dsi| akj| jbc| nnj| gxg| wpk| fjs| jqx| bfm| ftn| sfu| gxd|