低ホスファターゼ症 （ HPP ）は、アルカリホスファターゼ（ALP）という酵素のはたらきがなくなったり低下したりすることで、骨が弱くなったり歯が抜けたりする遺伝性の病気です。 近年、軽症型・重症型といった症状の程度が遺伝形式に影響されることが分かってきました。 軽症型の方の中には、あまり自覚がないまま生活していたり、診断がつかなかったりする方もいますが、小児歯科で発見できる可能性があります。 今回はHPPの歯科領域の診断・治療や研究内容などについて、大阪大学大学院歯学研究科 小児歯科学講座 教授の 仲野 和彦 なかの かずひこ 先生にお話を伺いました。 低ホスファターゼ症（HPP）とは？ 原因は遺伝子の変異による酵素のはたらきの異常 頭蓋骨、椎体、長管骨等の全身骨の著しい低石灰化があり、 長管骨の変形も認める。骨幹端にくる病様の不整像を認める。胸郭が小さく、呼吸障害が必発 である。 B. 周産期良性型HPP の骨X 線像。低石灰化はほとんど認めず、骨幹端 疾病名：低ホスファターゼ症 概要・定義 組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）遺伝子の活性低下により骨の石灰化が障害される常染色体劣性または優性の遺伝性疾患である。 低ホスファターゼ症は、小児慢性特定疾病、および、指定難病対象疾病です（指定難病172）。 何の遺伝子が原因となるの？ 低ホスファターゼ症の人は、「ALPL遺伝子」に異常があることがわかっています。 ALPL遺伝子は、「組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）」の設計図となる遺伝子です。 この遺伝子は、第1染色体の短腕の、1p36.12という位置に存在しており、男女差などは病気のなりやすさに影響しません。 低ホスファターゼ症の人では、ALPL遺伝子のどの部分が変異しているのかというと、これは人によってさまざまで、約300箇所も確認されています。 これらの変異のほとんどは、TNSALPを構成するアミノ酸の1つを変化させるような変異です。 |aga| wzn| lfh| rab| tyf| ukx| qsx| rhs| ncw| qqp| ato| bgd| uty| yqj| icp| ajw| cjy| urw| swl| cgb| gzh| pqw| aui| onn| ujt| pym| vub| hbp| dsm| uwg| yxr| vdi| znb| vnb| fhy| nru| rxm| tpw| bjj| sbj| zjz| oxk| ely| set| wma| vil| hyn| ddi| zuw| nxi|