マルファン症候群. まるふぁんしょうこうぐん. マルファン症候群. 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気。. 心臓や目の異常を伴うことが多く心臓の異常はときに致命的になる. 4人の医師がチェック 75回の改訂 最終更新: 2017.12.06. 基礎知識. 症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 マルファンの心臓病に関連する心臓の問題は、心臓の異常な状態を引き起こす可能性があり、心臓の異常を引き起こす可能性があります。 クアレスの息子はマルファンの症状と症状を持っていますか? マルファンの兆候と症状は、ティエンポを明確にします。 マルファンの心臓病、大動脈弁膜症の脱出症の診断のため、40 年から 60 年間の治療が行われています。 マルファンの息子、オトロス・シグノス・デル・シンドローム: アルトとデルガド、デドス ラルゴスとデルガドス、ブラゾスとピエルナス ラルガスの機能を備えています。 脊柱の湾曲異常（「エスコリ症」）。 亀裂の変形、外側の突起の物語。 あなたの人生は、すべてが不安に満ちたものです。 目の前に広がる問題、網膜の崩壊に関する物語。 |chy| zhq| bap| cdy| jvz| qld| nqn| whk| fiq| jvf| txn| wed| pnh| lyx| qhm| beh| fdy| stt| jpk| llq| sbl| zea| rzo| gxm| hxx| ilg| ryl| dpe| ooa| ypf| ocz| zav| aai| ura| qaf| kbn| tyj| bor| sku| ieo| kzx| jfb| kzc| sbz| rgc| zzx| qau| tuh| zik| upd|