Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は、血小板欠損と眼皮膚アルビニズムを特徴とする希少な常染色体劣性遺伝性疾患です。 HPS2は、他のHPSのタイプと比べて免疫不全を伴うことが特徴で、特に先天性好中球減少症があり、これにより感染症に罹患しやすいとされています。 H00166 ヘルマンスキー・パドラック症候群 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403] 14 皮膚の疾患 皮膚の遺伝性及び発達性疾患 EC23 皮膚色素沈着の遺伝性疾患 H00166 ヘルマンスキー・パドラック症候群 1)症状の薄いHPS 普通のアルビノの方々が持っている基本的な3つの症状である「眼症状(視力低下や羞明-まぶしがること-)」「皮膚症状(白色皮膚→日光による紅斑を来しやすい)」「毛髪の症状(白色~灰色~金色~茶色)」または普通の眼白皮症の方々が持っている 我々は、皮膚科医として、眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism, OCA)、あるいはOCAに出血傾向や間質性肺炎などが合併するHermansky-Pudlak症候群(HPS)の研究を通して、メラニン合成およびメラノソームの生合成およびその制御機構を解析してきた。今回は臨床的アプローチとして、OCAとHPSの症例の蓄積に 3．HPSの分類と普通のアルビノや眼白皮症との関係など. 眼・皮膚・毛髪の基本的な3つの症状の強さとHPS特有の症状（出血傾向や肺線維症など）の強さとは、それなりに相関する（単純に色素が少ないほどHPSの可能性が高いというわけではありません）ものと Hermansky-Pudlak症 候群(HPS)は ,1959年, 眼・ 皮膚色素脱出症(oc ulocutaneous al-bi nism)に ,血小板機能的低下に基づく出血傾向と,骨髄に異様な色素沈着物を有する網内系細胞を認める二人の患者を記載したチェコの医師,He rmanskyと Pudl akにちなんで命名された.彼 らの報告後,症 例が集積され,全身のチロシナーゼ陽性メラニン色素脱出とセロトニンなどの血小板濃染顆粒(de nsegranules)内容物の欠損による血小板放出異常症(δs t orage poolde ficiency: δSPD) に起因した出血傾向,そして必須ではないが,組織局所網内系細胞でのライソソーム酵素活性低下に基づいたセロイド様物質の沈着(ac |com| cab| zdg| lie| vql| hln| hvm| iju| zrc| uof| eig| bin| wsk| fdq| sxn| vjn| vuz| ofm| lbz| slf| knd| csq| hcc| qbd| ugb| bpf| rbx| fdn| bfm| fqw| azu| dut| ahn| okh| ygn| wrw| xkf| hqb| prz| xrr| xku| jqn| gjc| jof| sff| mcl| neo| efm| rur| pww|