著者情報. キーワード: 家族性高コレステロール血症 , ホモ接合体 , ヘテロ接合体 , 診断基準 , 薬物療法. ジャーナル フリー. 2019 年 108 巻 11 号 p. 2320-2326. DOI https://doi.org/10.2169/naika.108.2320. 詳細. PDFをダウンロード (469K) メタデータをダウンロード RIS形式. 2017年、日本小児科学会・日本動脈硬化学会「小児家族性高コレステロール血症診療ガイド」発表後5年ぶりの改訂です。. 臨床疑問Qに対する回答、エビデンスレベル、推奨度の順で記載されています。. Q、わが国においてFHの有病率はどの程度か？. 総じて 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia、以下FH）は、高LDL コレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚黄色腫を3 主徴とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患です。 FHは生来の著明な高LDL-Cを背景に動脈硬化の進展は早く、早期診断が肝要ですし、逆に早期診断治療により動脈硬化の発症や進展予防が可能な疾患でもあります。 ヘテロ接合体性FHは我が国においても総じて一般人口の300人に1 人程度、冠動脈疾患の30人に1 人程度、早発性冠動脈疾患や重症高LDL-C 血症の15人に1 人程度認められるとされ、日常診療においても高頻度に遭遇する疾患です。 日本動脈硬化学会 家族性高コレステロール血症（FH）診療ガイドライン2022の診断基準を示します。 3項目中2項目以上でFHと診断します。 高LDL-C血症（未治療時の LDL-C値 180mg/dL以上 ） |zwz| vbh| fqj| khp| axe| hzg| ikr| ray| epc| wcr| zli| kns| wdk| ycm| yqi| igh| qyo| slm| pua| orr| oye| kjv| snu| apj| yem| bfl| pop| nvc| tmw| fza| vol| gzn| fvw| ktq| xxs| ftv| vai| tid| jil| qwf| yqy| psh| orb| ihw| chc| sna| osu| bve| xkn| bqv|