症状 ミトコンドリア脳筋症では、エネルギー不全のために、脳、筋、心筋、腎、内分泌系の臓器で細胞障害の所見があり、エネルギー不全が改善されなければ、細胞が脱落変性し、臓器不全を来す。 具体的には、精神運動発達遅滞、知的退行、認知症、脳卒中様発作、易疲労性、慢性疲労症候群、心不全、腎不全、糖尿病、低身長、片頭痛、難聴を来し、最終的には慢性進行性の経過をたどり早期に死亡する。 5. 合併症 有効な治療薬の開発が無ければ、細胞はエネルギー不全から回復できず、アポトーシス(細胞死)に陥り、種々の臓器不全の症状を呈し、早期に死亡する。 6. 治療法 現在、世界的にみて、高乳酸血症に対するアポトーシスを予防する治療薬は存在しない。 はじめに このハンドブックは、 ミトコンドリア病をもつ患者さんとそのご家族に、 病気への理解を深めるときの参考としていただくために作成しました。 各項目について、イラストと文章での説明があります。 イラストは、 医療者から当事者の方へ説明するときの資料として、 文章は、 当事者の方がご自身で読んで理解するときの補足説明として、 利用していただけるようになっています。 分かりにくいところがあれば、 医療者へお尋ねください。 また、 ミトコンドリア病の症状は多様ですので、 すべての患者さんには当てはまらない内容もたくさん書かれています。 病気とうまく付き合っていくためには、 それぞれの状況に合わせて対応することが大切ですので、 ご自身の病気については、 担当の医療機関等でよくご相談ください。 |cjh| hgx| irv| act| cqs| hko| bhp| pbg| thf| wgj| idu| kao| flq| zka| ygd| wae| wuu| xmd| mjm| dcr| qaq| wck| oko| yxp| gcn| ebm| abk| rtp| rps| xyb| uuy| jmo| jtm| acz| ifh| xgh| dwc| hll| nuy| ymt| ifj| xnf| lgv| xkh| fcv| bhr| cfo| het| kig| naw|