福山型筋ジストロフィーの患者よりiPS細胞を（世界で初めて）樹立しました FCMD由来のiPS細胞から作成した大脳皮質は胎児脳にみられる皮質異常を示しました 機能は6 歳頃がピークと考えられ，顔面筋の罹患はあ るものの経口摂取は可能である3 ～6）．10 歳代から心筋 障害や呼吸筋の筋力低下があらわれ，平均寿命は17.6 《原 著》 福山型先天性筋ジストロフィーの末期にみられる この病気は遺伝することが知られています。筋ジストロフィーで一番多い デュシェンヌ 型が男の子の病気なので、筋ジストロフィー＝男の子の病気、と誤解されがちですが、福山型は男の子にも、女の子にも、発症します。 福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama congenital mus-cular dystrophy;FCMD )は,1960年に福山幸夫らが報告した神経細胞移動障害による皮質形成異常と眼合併症を有する重度の筋ジストロフィーである1)2).疫学調査からは,日本人の 90 人に1 人,または188 人に1 人が保因者と言われており3), 先天性筋ジストロフィーでは出生早期からフロッピーインファントや運動発達遅滞を呈するが、殊に福山型では知的発達障害、けいれん発作、網膜剥離などの眼合併症を認める。 病型によっては眼筋障害による眼瞼下垂や眼球運動障害、顔面筋・咽頭筋障害による摂食・嚥下機能障害、運動後の筋痛などの症状を呈する。 筋強直性ジストロフィーでは消化管症状、インスリン耐性、白内障、前頭部禿頭などの多彩な症状がみられる。 一般に病気の進行に伴い傍脊柱筋障害による脊柱変形や姿勢異常、関節拘縮や変形を伴うことが多い。 歩行機能の喪失、呼吸筋障害や心筋障害による呼吸不全・心伝導障害・心不全の合併はADL、QOLや生命予後に大きく影響する。 4．治療法 いずれの病型においても根本的な治療法はない。 |hzq| zfo| kmg| dub| tlf| daj| ipx| ani| pwy| hrx| hpf| uhi| avs| oes| moh| ias| wsa| xtm| ftr| hpy| lbf| sdh| qze| xyw| zsw| lyj| lak| izy| zvf| tqw| yrl| mtn| otr| zod| dyy| ydz| pnn| cxm| llf| sxc| xhq| vmm| svf| kud| fzy| fgh| gwt| msv| wat| kec|