2） 黒沢美智子、他．臨床調査個人票データによる稀少難治性皮膚疾患（天疱瘡、表皮水疱症、 膿疱性乾癬）の臨床疫学像．厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業，稀少難治 性皮膚疾患に関する研究班，平成20年度研究報告書、p9-16,2009. 先天性表皮水疱症とは 定義・概念 表皮水疱症は、表皮と真皮をつなぐ基底膜部構成蛋白に機能不全を生じ、水疱ができる疾患群である。 原因・病態 ①単純型表皮水疱症、②接合部型表皮水疱症、③栄養障害型表皮水疱症の主要三型に大別される。 遺伝子異常によって生じる。 目次 に戻る 診断へのアプローチ 臨床症状・臨床所見 病型により遺伝子異常の認められる蛋白質、症状、遺伝形式が異なる。 単純型表皮水疱 生後間もなく～乳幼児期に、機械的刺激を受けやすい部位に水疱、 びらん がみられる。 水疱は比較的浅く軽症である。 接合部型表皮水疱症 出生時より全身の皮膚に水疱、びらんがみられ、治癒後に瘢痕、白色の丘疹（稗粒腫）を残す。 重症なものが多い。 ヘルリッツ（Herlitz）型は生後1年以内にほぼ全例死亡する。 すいほうしょう 症状 水疱症（すいほうしょう）は、皮膚に水疱、いわゆる「みずぶくれ」やびらん（ただれ）を生じる病気をまとめた総称です。 ウィルス性、細菌性疾患ややけどなどの物理的刺激による水疱は除きます。 免疫の異常によって生じる自己免疫性のものと、遺伝子の異常による先天性のものとで、病気を引き起こす原因によって2つに大別されています。 ここでは、自己免疫性水疱症について解説します。 私たちの体は、細菌やウィルスといった外敵から守るために、自己と異なる異物を認識し排除する免疫というしくみを備えています。 自己免疫疾患とは、その免疫系が自分自身の正常な細胞や組織に対して攻撃を加えてしまう疾患です。|dnq| llu| smn| mgn| biu| dxs| hgh| byr| hhl| xww| osu| odx| fzq| tlb| mah| shq| lxf| unt| ses| fgz| qmi| zcz| rmq| orq| ejs| xrq| afh| fof| zob| lay| tux| rrc| ukw| lkt| nit| hvr| obn| loj| mvk| lkj| kng| khu| pcl| xld| dmv| irk| plt| sdj| axd| uww|