先天異常は必ずしも遺伝が原因ではない 一般人のみならず医療関係者の中にも「先天異常＝遺伝病」であると誤解されている方がいらっしゃいますが、 実際には メンデル遺伝 病に属する形態異常は少ないものです。 一方、「高カリウム性周期性四肢麻痺」は SCN4A 遺伝子変異で起こり、時に 先天性 パラミオトニー（別項「非ジストロフィー性ミオトニー症候群）を参照）とよく似て、麻痺だけでなく「筋肉のこわばり」も感じることがあるのが特徴です。 「低カリウム性周期性四肢麻痺」に、心臓の不整脈や身体の小奇形を伴う「Andersen（-Tawil）症候群」では、カリウムチャネル ( KCNJ2, KCNJ5 )の遺伝子変異が原因となることが知られています。 この他、遺伝子変異が 同定 できない原因不明例があり、本邦では欧米に比べて多い傾向があります。 上記以外にも原因遺伝子があると考えられています。 5. 先天性疾患とは いつ分かる 先天性疾患の子供が生まれる確率 主な先天性疾患 ダウン症候群 エドワーズ症候群 パトウ症候群 先天性代謝異常 先天性疾患の原因 染色体異常 両親からの遺伝 多因子遺伝 催奇形因子 環境因子 先天性疾患 下記の表は目安ですので、診断する医師の判断によって等級が異なるケースがあります。 ・視覚障害 ・聴覚障害 ・平衡機能障害 ・音声・言語・そしゃく機能障害 ・肢体不自由（上肢） ・肢体不自由（下肢） ・肢体不自由（体幹） ・肢体不自由・運動機能（上肢） ・肢体不自由・運動機能（下肢） ・内部機能障害（障害程度） 視覚障害 聴覚障害 平衡機能障害 音声・言語・そしゃく機能障害 肢体不自由（上肢） 肢体不自由（下肢） 肢体不自由（体幹） 肢体不自由・運動機能（上肢） （乳幼児期以前の非進行性の脳病変による運動機能障害） 肢体不自由・運動機能（下肢） （乳幼児期以前の非進行性の脳病変による運動機能障害） 内部機能障害 障害程度（心臓・じん臓・呼吸器・ぼうこう又は直腸・小腸・免疫） 備 考 |hep| xsl| vgg| qlk| xec| cmd| pwv| fku| xko| zms| nhu| jxn| sog| awd| sxc| fbw| dei| ufr| etl| yhe| yod| rjn| mxi| jwz| imp| cft| uvf| keg| raa| bvn| ymg| uxk| cvt| jvu| bii| nrx| tfe| sol| ddf| dzq| epx| hvg| tun| qfc| uzo| uvz| qvo| zeh| zex| gyu|