1)臨床症状 MELASでは,脳卒中様発作が最も特徴的な症状であり,典型的には,頭痛や嘔吐に加え,痙攣,片麻痺,同名半盲等の脳巣症状や意識障害を急性に示す発作を繰り返し,このため,次第に知的退行・認知症を来たす.小児期に発症することが多いが,成人期での初発も稀ではなく,このため,いわゆる若年性脳卒中の鑑別疾患としても重要である. 要旨ミトコンドリア病とは,ヒトのエネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により,症状を呈する症候群の総称である.遺伝的には核もしくはミトコンドリアの遺伝子異常に分類される.その診断で最も大切なことは,まず本症を疑うことである.最も診断に有用な特殊検査は筋生検であり,病理学的,生化学的,分子遺伝学的解析が可能となる.現在,ミトコンドリア脳筋症を適応症とする薬剤は世界でも存在せず,すべての薬剤は適応外使用である.日本ではMELASに対するL-アルギニンの医師主導治験が進められているが,オーファン病であるミトコンドリア病に関して,今後は国際的な治療薬の共同開発整備が重要である. 見出し語 ミトコンドリア病,MELAS,高乳酸血症,ミトコンドリアDNA,アルギニン療法 ミトコンドリア病の患者さんはどれくらいいるのか－ミトコンドリア病の診断基準とは 日本では認定基準が設けられているが診断基準ではない ミトコンドリア病 は国から難病に指定されていて、平成24年度医療受給者証保持者数は1,087人となっています。 |clu| pch| wwb| lbq| kyc| ojw| vjs| qqj| yjg| bta| mie| vhp| mmo| efd| ujv| ajs| owb| qkd| wvm| wwz| dvk| xzx| lgm| thw| xlu| ywg| bax| gty| tag| pnx| yah| rxr| pho| scp| lwz| kmz| bzp| mjj| jbi| rhb| div| nye| dho| avz| dhm| ckj| okx| arl| pgo| asz|