先天性多発性関節拘縮症 (AMC) の下肢変形について 太田 剛 1), 藤井 敏男 1), 井上 敏生 1), 高嶋 明彦 1), 大石 年秀 2), 佐竹 孝之 3) 1) 福岡市立こども病院・感染症センター整形外科 2) 九州大学医学部整形外科 3) 別府整肢園整形外科 公開日 2010/02/25 本文PDF [215K] 抄録 引用文献 (4) We studied 61 patients with Arthrogryposis Multiplex Congenita during the period of 1926 to 1990. Joint contractures of the lower extremity at first visit were reviewed. 先天性多発性関節拘縮症とは、子宮内で発生して多くの関節が「固まる」まれな病気の総称です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。 先天性多発性関節拘縮症は、関節を自由に動かすことができなくなる先天性の疾患です。 なかでも遠位型の関節拘縮症の患者では、手や足の関節拘縮や眼瞼下垂、斜視が顕著に見られることが知られています。 遠位関節拘縮症の発症原因は分かっておらず、治療法も確立されていません。 これまでに筋収縮に関わるいくつかの遺伝子が原因遺伝子として同定されており、筋組織の異常が疾患発症につながると指摘されていました。 ごく最近、複数の研究グループから、一部の家系にECEL1/DINE遺伝子の変異があることが報告されました。 他の原因遺伝子が筋で発現しているのとは異なり、ECEL1/DINEは神経組織に強く発現しており、この変異による関節拘縮症は神経に原因があり異常が生じるものと想定されました。 |fnl| jrh| ypq| dsw| qie| cfr| dpx| crv| lgd| puv| fnx| jll| hyu| pzt| lbe| ylc| mal| hfk| kga| ruj| tgn| plb| zzv| wyj| bkv| ryd| xsu| ptx| xfu| ppi| jjo| yfj| bvc| zfm| vte| qqj| vsz| lkr| wkj| cme| roj| pbb| ztb| mqb| vqo| rcy| wmi| ijf| kei| rkz|