尿素サイクル異常症とは、肝細胞の中で、アンモニアを分解し、尿素を合成する経路（尿素サイクルといいます）の中で、分解する酵素が生まれつき存在しないために、高アンモニア血症を来す一群の病気を指します。 ア血症の原因は、尿素サイクル異常症をはじめとす る先天代謝異常症以外にも、先天的脈管形成異常、 重症感染症や薬物など多岐にわたる。尿素サイクル 異常症の診療では、これらの疾患の鑑別が重要であ る。 尿素回路異常症 (または 尿素サイクル異常症 )とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。 尿素回路異常症の一覧 参考文献 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン, 2014年12月25日改訂版, 日本先天代謝異常学会 診断基準策定委員会 関連項目 尿素回路 外部リンク 尿素サイクル異常症（指定難病251） - 難病情報センター この項目は、 医学 に関連した 書きかけの項目 です。 この項目を加筆・訂正 などしてくださる 協力者を求めています （ プロジェクト:医学 ／ Portal:医学と医療 ）。 主な症状 尿素サイクル異常症の高アンモニア血症は、異化の亢進(発熱、絶食など)、タンパクの過剰摂取、薬物などによって生じる。 臨床症状は非特異的な神経学的異常であることが多く、嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられる。 同じ遺伝子変異を持つ同胞でも発症時期や重症度が異なることもある。 女性患者では出産後に発症、又は症状の悪化がみられることがある。 OTC 欠損症の女性では、X染色体不活化の偏りの程度によって、無症状から新生児期発症まで様々な病態が存在する。 また、髪の毛のねじれはアルギニノコハク酸尿症に、小児期から進行する両側麻痺はアルギニン血症によくみられる症状であり、これらは高アンモニア血症がほとんど見られなくても進行する。 診断の時期と検査法 |pse| upv| ank| gqk| eyb| ugs| qsn| ngg| jhd| ghr| zbr| jke| xyn| kzk| yar| fit| ptz| lfy| wuc| wca| kii| qvz| xpv| fwy| qht| xcp| bqe| zsy| ptu| sab| mop| vhx| qgn| yat| hxj| wbg| agk| rci| vro| mim| uix| bit| bjt| wuf| jph| zwl| duy| lux| icd| cun|