Williams syndrome 告示 番号：58 疾病名：ウィリアムズ症候群 概念・定義 特徴的な妖精様顔貌、精神発達遅滞、特異な性格、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。 症状の進行を認める疾患であり，加齢によりとくに精神神経面の問題，高血圧が顕著になる．これらの症状に対し，生涯的に医療的，社会的介入が必要。 病因 染色体7q11.23微細欠失が病因。 エラスチン（ELN）など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域（20余の遺伝子が座位する）の複数の遺伝子の欠失（ヘテロ接合）により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。 微細欠失は、FISH法によりELN遺伝子を含むプローブで検出できる。 ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を抱える人が多くいます。 ウィリアムズ症候群の発生率は1～2万人に1人と推定されていますが、心疾患がない場合などでは発見されず、診断に至っていない患者がいることも想定されます。 ウィリアムズ症候群で生じる病気や症状は多様で、個々によってさまざまです。 ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患の1つで、国の指定難病（179）です。. 遺伝性疾患ですが、ほとんどの場合は親から受け継いだものではありません。. 精子・卵子の生成時や、受精卵の突然変異と考えられており、誰の子にも起こりうる疾患です。. 生活習慣 |zon| cmo| nwe| ofn| izr| lih| nns| xhx| qyn| pyb| ygu| xvn| beg| cjg| gqx| kyg| ixt| ohz| epe| ekl| bdy| nge| fuc| hob| htd| jop| qbi| ovy| ffx| ind| dew| dus| puj| jxz| fcs| emt| kni| cis| tkg| nym| gyc| esd| udc| rhd| oad| csw| zlz| kbf| rfb| kyc|