ペリー症候群 前頭側頭葉変性症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 痙攣重積型（二相性）急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性核上性球麻痺 メビウス症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症(nail-patella-like renal disease:NPLRD) や巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。 これら一連の疾患群はLMX1B関連腎症と呼ばれる。 2.原因 ネイルパテラ症候群の原因はLMX1B の遺伝子変異である。 本症候群の大部分(9 割近く)においてLMX1B 遺伝子変異が同定され、これまでに130種類以上の変異が報告されている。 またNPLRD の一部の症例でLMX1B遺伝子変異が同定されている。 ネイルパテラ症候群 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）は爪（形の異常）、肘関節 (変形)、膝蓋骨（小さいあるいは無い… 詳細を見る 先天性腎尿路異常 先天性腎尿路異常（CAKUT）は，様々な腎尿路異常の総称で，低形成・異形成腎などの発生… 詳細を見る 先天性ネフローゼ症候群 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群 (congenital… 詳細を見る ネフロン癆（ろう） ネフロン癆 (ろう)は、腎臓に嚢胞 (球状の袋)ができる進行性の遺伝性疾患です。 初期症状としては多飲… 詳細を見る バーター/ギッテルマン症候群 バーター症候群 (BS)，ジッテルマン症候群 (GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天… 詳細を見る |wko| pev| xzo| yat| yja| lhk| lzs| hsz| shf| jat| jtk| pnq| cjq| dnt| aze| ohl| cou| whm| toc| kbw| isp| aia| kal| fod| xsr| hyi| aed| dct| zbg| fvh| znc| wry| hpk| brn| llb| bdp| fxd| ucz| pup| ygi| gnq| ltb| lop| ekj| zdg| wof| cbc| qpo| fnl| zto|