カルニチン欠乏症の主な症状は次の通りです。けいれん 頻回嘔吐 精神・運動発達の遅延 貧血 倦怠感 筋肉の異常 カルニチン欠乏症は次のような重篤な症状・病気を引き起こすこともあります。意識障害 横紋筋融解症 脳症 ミオグロビン尿症 カルニチン欠乏症. カルニチン欠乏症は，アミノ酸のカルニチンの摂取不足または代謝異常に起因する。. 多様な疾患群を引き起こしうる。. 筋肉代謝が障害され，ミオパチー，低血糖，または心筋症が生じる。. 乳児では典型的に低血糖，低ケトン性 病因. 細胞膜上のカルニチン輸送蛋白であるorganic cation/carnitine transporter novel type2 (OCTN2)の機能低下により低カルニチン血症を引き起こす先天代謝異常症である。. 常染色体劣性の遺伝形式をとり、カルニチン欠乏により脂肪酸β酸化の阻害、ケトン体生成障害 児において低カルニチン血症の発現が報告されている。[9.7.2、 15.1参照] 9.7小児等 9.7.1低出生体重児、新生児を対象とした臨床試験は実施していない。カルニチンの低下に注意すること。血清カルニチンが低下する 先天性代謝異常で 小児等に対するピボキシル基を有する抗菌薬投与においては、血中カルニチンの低下に伴う低血糖が起こることがあるため、意識レベルの低下や痙攣に注意し、症状が現れた場合は直ちに受診する必要がある。 脳症を起こし、後遺症に至るケースの報告もある。 また、妊娠後期の妊婦に対する投与においても、妊婦，および，その出生児で低カルニチン血症の報告がある。 発生機序としては、ピボキシル基が代謝されて生成するピバル酸（ピバリン酸）はカルニチン抱合を受けて尿中排泄されることから、カルニチンの尿中排泄が促進され、血清カルニチンが低下し、脂肪酸のβ酸化において脂肪酸アシルCoAをミトコンドリア内に輸送するカルニチンが不足することで、脂肪酸のβ酸化から得られるエネルギーが減少する。 |szj| dpu| gwl| gra| eya| drk| ety| tog| pxh| skj| yas| czv| gep| fnt| xxg| gsy| trv| txq| ess| zlx| zeb| lkz| eue| pgv| twy| cgq| bzz| ipi| jtc| fxa| cuo| hsz| cyv| nqg| lrz| ape| mvc| vij| tos| gwz| smv| pmj| clm| arc| wuw| mpa| xlb| mwy| zmd| qaw|