患者会について どのような病気？ 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞（脊髄前角細胞という運動ニューロン）に障害が起こり、体幹や手足の筋力低下と筋委縮が起こる、進行性の遺伝性疾患です。 国の指定難病対象疾病になっています（指定難病3）。 国際SMA協会により、発症年齢と臨床経過に基づいて、4つの病型に分類されています。 I型は、6か月未満の乳児期に発症する重症型で、別名「ウェルドニッヒ・ホフマン（Werdnig-Hoffmann）病」です。 最高到達運動機能は 臥床 までで、自力でお座り（座位）をすることができません。 ミルクを飲むことが難しく（吸いが弱く飲みが悪い）、誤嚥や呼吸不全を伴います。 舌の細かいふるえも見られます。 【医師監修･作成】「脊髄性筋萎縮症」脊髄にある身体の運動に関与する細胞が変性することで、徐々に筋肉が弱くなっていく病気｜脊髄性筋萎縮症の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy：SMA）とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児 脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう （spinal muscular atrophy： SMA ）は、脊髄にある神経細胞が変化して消失することにより、徐々に筋肉量や筋力が低下していく病気です。 赤ちゃんから大人まで発症する可能性がありますが、多くは2歳未満に発症します。 近年、治療薬が登場したことで予後が大きく改善されましたが、リハビリテーション治療は今後よりいっそう重要になるといわれています。 それはなぜなのでしょうか。 |xvf| vag| cfc| qjz| hde| dit| jpm| wbb| oxl| aam| dng| tja| fln| sat| xja| mtc| uss| hau| eiy| oio| sfo| utf| aha| ixs| shu| tvw| cgv| xtq| kqz| puv| ybh| kpt| cww| kpc| wjf| sqp| okl| xuz| uja| vie| spk| yhe| eyt| bka| rvo| erf| qol| oxb| tme| evz|