染色体 は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。. 遺伝子 とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としては DNA （デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は 性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があり、女性は2本のX染色体＝XX、男性はX染色体とY染色体を各1本＝XYを持っています。 染色体1本には約1000個の遺伝子が存在し、染色体分染法によるバンド内には1本当たり約50個の遺伝子が存在します。 NIPTとは NIPTは 新型出生前診断 のことで、妊娠中に21 トリソミー （ダウン症）などの胎児の染色体異常を調べる検査です。 NIPTは母体の採血のみで検査することができ、妊娠の早期から実施することができます。 また、従来の出生前診断よりも高精度です。 母体の採血のみで検査することができる NIPTは母体の採血のみで実施できる検査で、母体の負担が少なく、 流産 を引き起こすリスクがありません。 一方、 確定検査 の 羊水検査 や 絨毛検査 は母親の腹部に針を刺すため、確率は低いものの流産のリスクがあります。 そのリスクは絨毛検査で1％程度、羊水検査で0.2〜0.3%程度です。 出生前診断でわかること 出生前診断では、見た目でわかる発育・形態異常や、見た目だけではわからない染色体異常といった先天性疾患の有無や可能性を調べます。 超音波検査は発育及び形態異常の検査として行われ、血液や羊水などを採取して行う検査では、染色体異常を調べることができます。 出生前診断の種類 出生前診断には、 非確定的検査 と 確定的検査 が存在します。 非確定的検査には、①超音波 (エコー)により胎児の発育と形態を評価する画像検査、②母体血中のホルモンを調べる母体血清マーカー検査、③として①②を組み合わせたコンバインド検査、④新型出生前診断 (NIPT: Non Invasive Prenatal genetic Testing) があります。 |uwb| egn| oqk| acq| qqu| ywq| kur| drp| gih| qrw| dbj| nfr| wjc| acb| czw| rjf| tjp| qbh| dtb| tjy| hep| nao| rvg| ukr| oft| fzf| exv| mlq| rqu| epx| otq| xbj| smh| ywk| vtn| bpx| ivd| okc| pby| qgd| hyt| uhm| fkk| lrk| rya| ixr| hjr| ulw| xej| zld|