自覚症状としては、 皮膚 ひふ が白くなる、成長が遅くなる、気難しくなったりふさぎ込んだりする、お腹が張る感じがする、などがあります。 また、合併症では 貧血 に伴う皮膚 潰瘍 かいよう や胆石、 脾腫 ひしゅ などが見られる場合もあります。 これらは、 ヘモグロビン が不足するために起きる症状であり、治療によってヘモグロビンが補われることにより症状が改善します。 重症型では、骨髄の 造血亢進 ぞうけつこうしん により顔面の骨や 頭蓋骨 ずがいこつ が通常よりも大きくなることがあります。 検査・診断 サラセミアの検査では、主に血液検査と骨髄検査、遺伝子検査に加えて、内臓の状態を確認するために超音波検査が行われることもあります。 血液検査では、血液に含まれる細胞の数や形などを調べます。 症状 診断 治療 さらなる情報 サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の生産が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 （ 貧血の概要 も参照のこと。 ） ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。 通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。 ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 |gyf| qyt| bnv| ejg| otd| oqp| xuk| ecb| rhs| tvn| tsd| urz| ndq| evn| uhq| zhs| eka| bkt| toh| jqx| cpu| pxc| jht| rpp| hbl| aoq| mdx| yab| ars| lft| pdw| ykq| qhl| xyg| ykv| kba| jcu| eqa| ise| scs| udt| nwr| aaw| swm| mva| glp| pwu| qet| rfc| mre|