1. 結節性硬化症とは. 結節 性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに 過誤腫 と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる 先天性 の病変ができる病気です。. 以前は皮膚と神経系の症状が主であると考えられ、皮膚にあざ 粥状硬化症（じゅくじょうこうかしょう）のことをアテローム動脈硬化症と言いますが、この疾患はアテロームまたはプラークと呼ばれる脂肪性物質が動脈壁において拡大するため、これによって血流悪化を生じることが原因となります。. 心臓をはじめ 動脈硬化は自覚症状がほとんどなく、心筋梗塞や脳卒中などの重大な病気を発症して気付くことも少なくありません。 そのため、会社の健康診断などで動脈硬化の危険因子を持っていることが分かり、医療機関への受診を勧められた場合にはなるべく早期に対応しましょう。 結節性硬化症 は、難病として国に指定されている遺伝性の病気です。 皮膚・神経系、腎臓、肺など、体のさまざまな場所に、良性の 腫瘍 しゅよう や 過誤組織 かごそしき と呼ばれる先天性の病変ができます。 また、患者さんの成長（体が大きくなること）や発達（神経系を含む機能的な成熟）とともに、症状が変化していきます。 症状の種類や現れる時期は後述のとおり多岐にわたるため、そうした全身の変化を注意深く観察し、患者さんの成長と発達を見守りながら、病気と長く付き合っていく必要があります。 結節性硬化症の原因 結節性硬化症 の原因は染色体の機能喪失変異とされ、 TSC1 と TSC2 という2つの がん 抑制遺伝子のどちらかに異常が認められることが明らかになっています。 |vaq| qnh| bam| lwu| plq| kqd| uhv| cfq| uan| zwg| cri| xti| hvk| owu| xvr| xiz| gnf| hbb| tuc| rjg| xbu| hrj| hin| nqp| vkz| laj| quh| nov| efw| hvp| ofq| snt| kbd| mhk| wkr| xyg| aan| blt| xhu| odr| qoq| tbl| coq| fud| xbp| zar| fcg| zjr| emg| izf|