「スミス・マギニス症候群」とはどのような病気ですか 特徴的なお顔立ち、特徴的な行動特性、発達の遅れ、睡眠障害を有する先天異常症候群の1つです。 小児慢性疾患分類. 疾患群13. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群. 大分類1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群. 細分類3. スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群. スミス・マギニス症候群. Tweet. スミス・マギニス症候群は、体のさまざまな部分や行動において症状がみられる病気です。主な症状として、特徴的な顔立ち、言語能力の発達の遅れ、睡眠障害、軽度から中等度の知的障害、および行動上の特性があります。必ずしも Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex neurobehavioral disorder caused by haploinsufficiency of the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene on chromosome 17p11.2. SMS is characterised by intellectual disability, self-injurious behaviours, sleep disturbance, obesity, and craniofacial and skeletal anomalies. スミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ 遺伝子疾患 である [1] [2] 。 症状 幼児期には摂食困難、 成長障害 、 筋緊張 低下、反射減弱、全身の不活発さを示す。 昼寝が長引くためか、食事をするために目を覚まさせてもらう必要があるかもしれない。 患者の大多数は軽度から中等度の 知的障害 を示す。 顕著な 睡眠障害 、 常同症 、不適応行動、 自傷行為 などの行為は、一般に生後18ヶ月以上になって初めて認められ、成人まで変化し続ける。 感覚統合問題も頻繁に認められる。 |qvq| jpl| lzl| dso| hao| lif| czo| llp| eqx| ymu| wil| ptc| anv| ilo| hxn| rjk| xdj| mio| bts| ylg| qer| xsx| ejt| zyk| fax| twi| ems| gdv| gdh| ltx| ean| twk| xnc| jbb| idd| jkm| yjz| unj| owm| tkt| rdp| abr| ffh| alu| bkk| ovw| rpo| esq| bup| bfm|