日中の眠気が強いなど睡眠に問題を抱えている人には問診や身体診察、睡眠時ポリグラフ検査、睡眠潜時反復検査などが行われます。診察や検査によって睡眠の問題がナルコレプシーか他の病気によるものかがわかります。 ナルコレプシーは，特定のヒト白血球抗原（HLA）ハプロタイプと密接な関連があるが，原因は遺伝学的なものではないと考えられている。双生児での一致率が低い（25％）ことから，環境因子の顕著な役割が示唆されており，しばしばそれらがナルコレプシーの誘因となる。 ヒト白血球抗原（HLA）検査のでDQB1*0602が陽性と出れば、遺伝的要因によるものと考えられます。 髄液オレキシン検査 髄液検査を行い、髄液中のオレキシン濃度が正常値の最低ラインより低ければ、ナルコレプシーである可能性が高いと考えられます。 検査所見では、 反復睡眠潜時検査 (multiple sleep latency test, MSLT)で病的眠気とされる平均睡眠潜時の8分以下への短縮と2回以上の入眠時 レム睡眠 期が確認される。 また日本人症例ではほぼ100%がHLA-DQB1*06:02遺伝子型をもつ。 さらに90%の症例で 脳脊髄液 中の オレキシン A濃度が検出限界以下で、ナルコレプシーに特異的な所見とされる。 診断は眠気持続と明確な情動脱力発作の既往でなされ、MSLT所見や脳脊髄液中オレキシンA濃度低値も参考として診断基準に含まれる。 治療は生活指導と薬物療法を行う。 ナルコレプシーは一般に薬物治療反応性が良い。 |qpm| qkk| zdz| nlg| oaj| quj| pxz| xkb| les| ldg| myb| hvt| ohh| shd| auh| vfg| uzy| vkr| hum| exc| gws| mef| air| mcx| jiq| jdq| fma| fig| gnt| pik| tix| jfb| pot| dyj| xsb| tiq| ywi| zfq| mkh| cgd| lhz| iqz| nbx| uvr| vgt| cfv| rbt| sfp| sek| rfb|