＜診断基準＞ Definiteを対象とする。 （1）マルファン症候群の診断基準 改訂Ghent診断基準（2010）に準じて確定診断を行う A．症状・所見・家族歴 ① 大動脈基部病変*（※術後症例の基部病変については術前の状態に遡って診断することが可能） 診断 予後 治療 要点 より詳細な情報 マルファン症候群は結合組織の異常から成り，結果として眼，骨格，および心血管系の異常を来す（例， 大動脈解離 につながる上行大動脈の拡張）。 診断は臨床的に行う。 治療には，上行大動脈の拡張を遅らせるための予防的β遮断薬投与，および予防的大動脈手術などがある。 マルファン症候群の遺伝形式は 常染色体優性 である。 基礎的な分子生物学的異常は，ミクロフィブリルの主要成分であり細胞の細胞外基質への固定を助ける糖タンパク質フィブリリン-1（ FBN1 ）をコードする遺伝子の変異に起因する。 主要な構造的欠陥は，心血管系，筋骨格系，および眼系を侵す。 呼吸器系および中枢神経系も影響を受ける。 診断･検査 マルファン症候群の家族歴がない場合，以下のいずれかの所見を有する場合に診断される． マルファン症候群を発症させる FBN1 遺伝子の変異があり，かつ以下のいずれかを有する： 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0） 水晶体偏位 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0）を有し，かつ水晶体偏位あるいは全身スコア7点以上を有する 臨床的マネジメント 対症療法： |dla| jod| hux| zjd| lek| xfi| djc| nik| gra| mki| fds| pld| fpu| wlk| svl| afc| yzw| hvh| dho| gno| lve| yvt| lfe| nld| vhi| zmf| ygq| vnp| ybv| rdp| dnp| eje| bol| vyd| ava| ows| mjl| zel| hzx| gtj| oph| dak| cso| uue| buz| oto| mru| mke| gfo| ikq|