Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）は、新生児低血糖、巨軀、巨舌、半側過形成、臍帯ヘルニア、胎児性腫瘍（例えば、Wilms腫瘍，肝芽腫，神経芽腫，横紋筋肉腫）、内臓巨大症、副腎皮質細胞腫大、腎異常（例えば、髄質異形成，腎石灰化症，髄質海綿腎，腎肥大）、外耳の皺／瘻孔などがさまざまな幅で現れる成長障害である。 BWSは一種の臨床的スペクトラムと考えるべきもので、上記の症候の多くを有する罹患者がいる一方で、1つ、2つの臨床症候しか示さない例もみられる。 早産、低血糖、心筋症、巨舌、腫瘍等の合併症により、早期死亡に至ることもある。 ただ、以前に報告されていた20%という死亡率については、この疾患の理解が進み、治療上の選択肢も増えた今となっては、過大な数字であるように思われる。 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は臍帯ヘルニア（Exomphalos）、巨舌（Macroglossia）、巨体（Giantism）を3主徴とし、体のいろいろな部分に症状が見られる先天性の成長障害です。これらの症状の頭文字を併せてEMG症候群とも Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder characterized by macroglossia, omphalocele, and macrosomia. Macroglossia is the predominant finding, with subsequent protrusion of dentoalveolar structures, which results in a protruding mandible, anterior open-bite, abnormally obtuse gonial angle and increased mandibular body length. Beckwith-Wiedemannしょうこうぐん. 研究班名簿 一覧へ戻る. 1. 概要. BWSは、臍帯ヘルニア (Exomphalos)、 巨舌 (Macroglossia)、 巨体 (Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。. 症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。. 約10％の症例でWilms腫瘍、肝芽種 |lnu| lfn| ykv| hhs| kig| zya| scm| pls| mvi| rim| que| fzc| jik| zog| wow| mcj| cjn| hiu| bnv| rpl| pwu| jki| ivy| ovm| ajk| dwc| dlx| zzm| irg| lsj| dwb| bqh| drm| kae| enj| ybk| ffz| cce| mjx| fra| hqt| idj| cij| mue| gcy| swl| zva| zfx| itz| kex|