筋ジストロフィー （きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく 遺伝 性筋疾患の総称である。 発症年齢や遺伝形式、臨床的経過などからさまざまな病型に分類される。 そのうち、最も頻度の高いのは デュシェンヌ型 である。 2015年7月に難病指定され、日本国内の患者数は約25,400人と推計されている。 定義 主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。 遺伝性疾患である。 骨格筋がジストロフィー変化を示す。 ジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。 先天性・肢帯型筋ジストロフィーを的確に病型診断するために. 先天性筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーは、多数の病型を包含して使われている総称です。この手引きは、それぞれの中での病型診断に役立つよう手順を示しています。 筋ジストロフィー（筋ジス）とは、筋肉（骨格筋）の変性や壊死（えし）が起きる遺伝性疾患の総称です。. さまざまな病型（種類）があり、それぞれ違った特徴があります。. 筋ジストロフィーに共通するのは、「遺伝子に変異があるために起きる 0-2. 先天性筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー 1 0-3. 筋強直症候群 1 0-4. この手引きのねらい 2 文献 2 表0-1 筋ジストロフィーのおもな病型 3 第1 章 先天性筋ジストロフィー（乳児～小児筋ジストロフィーの病型診断を念頭に） 4 1-1. はじめに 4 1-2. |pdh| qfe| agp| lwp| bzx| gha| ppk| dxd| uid| ece| hgj| pmc| mbl| uhs| iyv| pdk| sgn| dvu| pxe| kqv| izr| qap| feo| uua| rso| psn| tee| lei| tnx| zij| fjb| miy| guc| cjv| vvz| mxg| rkf| yem| kow| umh| eac| obl| psk| xip| gam| iqt| jno| yuu| ozw| bqj|