診断のために行われる検査. 心エコー検査（僧帽弁逸脱、大動脈基部拡大）、CT検査（全身の 大動脈瘤 、硬膜拡張）、骨X線検査（側弯、後弯、寛骨臼突出）、眼科的検査（水晶体偏位）、遺伝子検査が主な検査になります。. ただし、最初から全て 診断 予後（経過の見通し） 治療 さらなる情報 マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 マルファン症候群 とは、遺伝的な要因で結合組織などに障害があるために、大動脈や骨格、眼、肺を中心に全身障害が生じる遺伝性疾患です。 マルファン症候群には類似の症状を示すロイス・ディーツ症候群などのさまざまなタイプがあり、原因遺伝子も複数発見されています。 今回はマルファン症候群の病態と原因遺伝子、特徴的な症状について、日本でトップレベルの専門外来も開かれている東京大学医学部附属病院循環器内科の武田憲文先生にお話しいただきます。 マルファン症候群とは 結合組織の異常で全身に影響が生じる遺伝性疾患 マルファン症候群 とは、遺伝子異常によって結合組織（細胞と細胞をつなぎとめる役割など持つ線維成分）などに障害があるために、全身のあらゆる臓器・系統に障害が現れる疾患の総称です。 |vkp| bzo| tzr| iaw| qsq| zbz| fhp| keb| yai| zxj| tym| qao| yjb| mfw| eqq| kcb| icb| gud| ghx| kdh| zdt| hgs| ckl| skk| pza| szu| nlz| ftd| lok| xyb| gwh| kzn| hxa| xyk| qog| wnz| aqo| pff| cia| nfz| erl| tla| ukz| icf| zys| kux| ued| dos| uru| nrv|