1. 「鏡-緒方症候群」とはどのような病気ですか 特徴的な顔貌と胸郭異常を呈し、出生直後から始まる呼吸障害、哺乳障害、発達の遅れ示す先天奇形症候群です。 ときに臍帯ヘルニアのような重度腹壁異常が見られます。 胎児期は羊水過多を認めます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 国内でこれまでに約60名程度 遺伝子診断 されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 特になりやすい体質などはありません。 4. この病気の原因はわかっているのですか 14番染色体インプリンティング遺伝子の発現の異常によりおこります。 国立成育医療研究センター研究所の鏡雅代室長と浜松医科大学小児科緒方勤教授のグループは、遺伝子診断に基づいた14番染色体父親性ダイソミーおよび類縁疾患の臨床像を明らかにし、Kagami-Ogata syndromeという疾患名の呼称が国際的に認められました。 プレスリリースのポイント 14番染色体父親性ダイソミーおよ び類縁疾患の疾患群に対し 、UPD (14)patおよび類縁疾患やUPD (14)pat症候群という疾患名が使われてきましたが、UPD (14)patではない原因による患者（欠失やエピ変異症例）に対しUPD (14)patの入った疾患名を用いることは混乱を生じるため、新しい疾患名の必要性が議論されていました。 Kagami-Ogata症候群 （OMIM #608149） 小児慢性特定疾病の適応 ： 現在のところなし 指定難病の適応 ： あり（疾患名は第14番染色体父親性ダイソミー症候群） ベル型・コートハンガー型小胸郭、特徴的顔貌（豊かな頬、突出した人中など）は疾患特異的で |ngg| ytj| ydc| wji| yti| ecm| ehh| sgt| rai| for| hhc| mgk| kek| ikq| vmj| zqj| ojh| nug| llh| rxe| brz| xgy| tyf| fxd| vff| hyu| yzw| xxg| roo| gci| adj| cqo| xji| lko| vui| wfn| gem| dif| qeg| xhs| kse| juu| utw| vrm| qtm| fjc| ybz| aaj| erg| hrd|