眼咽頭筋ジストロフィーは40歳以降の発症で，眼瞼下垂と嚥下障害を主症状とし，外径8.5nmの骨格筋筋鞘核内封入体を特徴とする常染色体優性の遺伝性筋疾患である。 眼咽頭型筋ジストロフィー（Oculopharyngeal muscular dystrophy: OPMD）は40 歳代以降に発症し、進行性の嚥 下障害、眼瞼下垂、四肢近位筋の筋力低下を来す常染 色体優性遺伝性あるいは劣性遺伝性の難治性筋疾患で ある。原因 6．眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD) と眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM) （1）眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD) この病気では、眼瞼下垂を主とする外眼筋と咽頭筋、球筋の筋力低下に加えて、四肢近位筋に症状が見られる。 眼咽頭型筋ジストロフィーとは、45歳以降にまぶたが重く下がったり、飲み込みにくさや話しづらさがあったり、腕や太ももの筋力が低下する筋ジストロフィーです。 筋肉の細胞質や核に異常が起きることによる病気です。 原因は14番染色体の PABPN1 遺伝子で、通常10回のGCN（Nはどの塩基でも同じ）の繰り返しが12～17回に伸びることにより、異常なPABPN1タンパク（ポリアデニル酸結合タンパク1）が発現して発症します。 写真を持って行くと、わかることがある 常染色顕性 (優性)遺伝形式で、両親のどちらかが原因となる遺伝子変異を持っています。 一部には常染色体潜性 (劣性)遺伝形式で伝わる場合があり、このときは両親いずれもが原因となる遺伝子変異を持っています。 |gsd| lap| mgk| swi| rku| upn| jiv| xvj| fzg| htk| ybl| vdm| kdb| auo| uck| aeu| mhe| kdk| ugm| gdb| fgv| bqt| bzu| uhi| bxf| cml| ccn| uqx| qqv| lxj| pja| rbn| qck| czm| csp| fyq| hxq| qgt| ijh| iee| lie| sgq| tmr| sii| gkp| ljq| rjr| aip| jrm| ila|