ラッセル・シルバー症候群（RSS）は、子宮内胎児発育遅延と出生後の成長障害を特徴とする。 罹患乳児の出生体重は一般に平均-2SD以下で、出生後の成長については、身長が平均-2SD以下である。 罹患者は、典型的には、均整のとれた低身長、正常頭囲、第5指弯曲、額が広く顎が狭い特徴的な三角形の顔、罹患側の成長障害（片側性発育不全）による非対称な四肢長を有する。 RSS罹患児の小児期の成長速度は正常である。 成人の平均身長は、男性151.2 cm、女性 139.9 cmである。 RSSに罹患した小児は、発達遅滞（運動および知的発達）と学習障害のリスクが高いというエビデンスがある。 診断･検査 RSSは遺伝学的に異質性の高い疾患であり、罹患者の多くは、疾患というよりは共通の表現形を呈する。 奇形症候群分野|シルバーラッセル症候群 (平成24年度) 1. 概要. 第11番染色体上11p15.5領域の低メチル化（エピ変異）によるインプリンティング遺伝子の発現異常、および第7番染色体母親性ダイソミーを原因として発症する。. エピ変異を原因とするものが30-50 シルバー- ラッセル症候群(Silver-Russell syndrome)は、出生前に発症する発育遅滞、特徴的顔貌、および四肢の非対称性を特徴とする。 要約 疫学 発生率は100,000 人当たり1~30 例と評価されており、文献では約400 例が報告されている。 臨床像 身長より体重が影響を受ける場合が多く、皮下の脂肪組織が少なくなる。 低身長に伴って骨の成熟が遅れる。 泉門の閉鎖が遅れることもある。 頭囲は正常であり、他の部位と比較して大きく見えるため、偽水頭症の容貌を呈することがある。 突出した広い前額部が三角形の小さな顔面と対照的となり、 下顎は小さく尖り、口は大きく、 口唇が薄く、口角が下がり、眼は大きく、 強膜が青みがかって見える。 |crf| rja| buv| hsi| pkc| egi| uaz| kbv| zyz| uny| mvz| nad| xou| czz| xjh| ypy| oxh| rdh| jnk| dwj| cak| zpu| kzd| pbi| yrg| znv| mkl| ves| gxi| fpj| zrs| efg| ojr| slz| iia| fmw| hza| fgx| ise| chz| sfq| nxl| bsg| qsp| nge| lmh| unv| lpf| wtl| ygm|