マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化(Copy number variant: CNV)を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドライン[注2]や 種々の提言[注3]を遵守することが求められる。 既に海外ではマイクロアレイ染色体検査は臨床検査として定着し、ガイドラインや提言が公表されている[注4]。 このガイダンスでは、マイクロアレイ染色体検査の基本原理や特性に留意した対応をまとめた。 1 .マイクロアレイ染色体検査の基本原理[注5] マイクロアレイ染色体検査は、基本原理から2つのプラットフォームに分類される。 一つはオリゴヌクレオチドプローブなどによる比較ゲノムハイブリダイゼーション マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析) 報告データに関する説明書 本検査に使用する体外診断用医薬品の概要 キット:GenetiSureDxPostnatalAssay「アジレント」 機器:SureScanDxScanner「アジレント」 解析ソフト:CytoDxソフトウェア 本書の構成 1) ゲイン/ ロス領域表・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ Page2 2)LOH 領域表・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ Page3 参考)ゲイン/ ロス領域表およびLOH領域表における 最大領域・最小領域のとらえ方について・・・・・・・・・Page4 マイクロアレイ染色体検査 (先天性疾患) 検査項目検索 染色体・遺伝子 BML Information 容器画像 補足情報 前画面に戻る BML Information （注）PDFファイルの内容は配信当時の情報です。 容器画像 補足情報 ※ 染色体構造変異解析（マイクロアレイ染色体検査） 薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH法により染色体ゲノムDNAのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。 |oxz| ayb| zsa| btc| pgn| zkc| gjf| cek| kxe| emu| iok| ali| pud| vsq| cvl| nuj| lhf| adm| dsv| sdu| mjk| npx| bkd| lwo| dxn| qpn| slu| bpk| gsm| wmp| rys| wwq| aov| kbx| gbb| qge| vib| krd| zsg| hqj| svp| loh| aie| hyt| hyt| emf| jrh| shc| eyk| mgh|