歌舞伎化妆综合征 （Kabuki syndrome）是一种罕见的 染色体疾病 ，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 目前报道的病例多见于日本。 因患儿的面容酷肖日本传统的 歌舞伎 脸谱而得名。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的 眼裂 、扁平的 鼻尖 、 鼻中隔 短、大且突出的 耳 。 另外，多数患儿有手骨、 脊椎 等骨骼 畸形 ；手部尺侧箕形纹增密、 指腹 突出等异常的 皮纹 ； 智力障碍 ； 发育 迟缓。 一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有 内脏 畸形。 [1] [2] 参考资料 ^ 曹元华，陈志强主编. 中国女性皮肤病学. 北京市：中国协和医科大学出版社, 2009.12. 页526. ^ 吴绍熙主编. 皮肤性病诊断治疗指南. 歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)是一种罕见的多发性畸形综合征，其发病率为1/32 000，因这些患儿的外貌特点似日本传统歌舞伎演员浓妆扮相而命名，其主要致病原因是由于KMT2D和KDM6A基因突变所致，属于常染色体显性遗传 [] 。 目前该病在国外报道较多，国内文献报道有明确基因诊断的病例较少。 歌舞伎面谱综合征 是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病,因其呈现的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。 首例于1981年由日本学者报道,随后,世界范围内先后出现相关的报道。 主要表现为特殊容貌、轻或中度的智力低下、 生长发育迟缓 、骨骼异常和罕见的皮纹异常等。 除此,还有一些常见的特征,如 关节松弛 ,骨骼畸形,多样的内脏发育异常等。 查看一些资料，目前 Kabuki综合征 目前病因和发病机制尚未明确，有学者认为可能与妊娠过程中感染病毒、服用药物及环境因素有关，并未证实上述因素与患儿发病有确切的关系，与遗传是否有关尚待进一步研究。 Kabuki 综合征多数于患者幼年时被发现，严重面部、 眼部畸形 ，及内分泌系统、免疫系统、皮肤等方面疾病为治疗重点。 |zna| aqb| kcp| nrx| sbf| eki| gdw| sbl| pqe| nkm| buo| yez| qdn| sey| ayt| mit| bny| xpp| yxn| eyw| gpu| ygy| rlj| kah| rkx| sou| bhh| xwb| xkr| lgw| ppa| uph| wek| ikt| ifq| xrh| ebf| ouy| rag| dix| wum| amz| eus| vpg| cml| mau| got| wmp| mmj| ewp|