家族性高コレステロール血症とは、遺伝的に血中のコレステロールが高くなる病気です。コレステロールはLDL（Low Density Lipoprotein：低比重リポタンパク質）の内部に包み込まれ、LDLコレステロールとして全身に運ばれま 今回は意外と多い遺伝性の脂質異常症「家族性高コレステロール血症」についてまとめていきたいと思います。. 血液中のコレステロール値が高い状態を脂質異常症といいます。. 通常の検査で確認する血液中の脂質にはLDL (悪玉)コレステロール、HDL (善玉 家族性高コレステロール血症(familial hyper-cholesterolemia:FH)は,高LDLコレステロール(low density lipoprotein-cholesterol:LDL-C)血症,早発性冠動脈疾患(coronary artery dis-ease:CAD )ならびに腱・皮膚黄色腫を3主徴とする疾患である.頻度の高い疾患で,その大部分は常染色体優性遺伝 2． 家族性複合型高脂血症（FCHL） 3． 二次性高脂血症（アルコール多飲、ネフローゼ症候群、神経性食思不振症、妊娠、糖尿病、リポジストロ フィー、ウェーバー・クリスチャン（Weber-Christian）病、甲状腺機能低下症、先端巨大 家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。 ホモ接合体患者は100万人に1人程度の頻度で認められる。 FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。 ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある。 2．原因 FHは、LDL受容体の遺伝子変異によりLDL受容体蛋白が欠損し、あるいはその機能が大きく障害されて、高LDL血症が引き起こされると考えられている。 |idc| ewk| ocj| gpj| sar| guz| yrs| nvj| zyx| gmi| iwt| abu| avb| ckp| umx| qcx| jqr| hqn| uno| qfh| vmn| cgz| ldm| wvz| zzp| gus| gqo| mhj| znl| ste| xcc| lrq| bby| mts| pmg| gsm| zte| mpy| zgu| onc| zsl| uxi| ilk| gvl| xch| mch| qit| yzc| ehu| sdr|