血液中のコレステロールが高いことによって、動脈硬化（血管の劣化）が起こりやすいことが知られています。 家族性高コレストテロール血症の人には肘や膝、おしり、手首に黄色い組織の塊ができることがあります。 血液検査を行い血液中のコレステロールの値が調べられ、必要に応じて遺伝子検査が検討されます。 家族性高コレステロール血症の人には主にスタチンと呼ばれるコレステロールを下げる薬が治療に使われます。 コレステロールを下げることによって動脈硬化を予防することが治療の最も重要な目的です。 健康診断などでコレステロールが高いと指摘されて、家族性高コレステロール血症が心配な人は内科や内分泌内科を受診してください。 家族性高コレステロール血症について 症状 脂質異常症は基本的に症状が現れないことが多いです。原発性高脂血症や高コレステロール血症では皮膚に特徴的な黄色腫を生じることがあります。また、眼球に 角膜輪 (かくまくりん) と呼ばれる白い輪がみられたり、高カイロミクロン血症による肝腫大がみられたりすることもあります。 症状 脂質異常症の症状ですが、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外ほとんど症状はなく、一部の人では、黄色種と呼ばれるコレステロール沈着による白っぽい隆起をした斑点が、手の甲、膝、肘、瞼などに見られます。 検査・診断 診断には、家系内調査、アキレス腱の厚さの確認、LDL受容体遺伝子の変異検査（血液検査）等が行われます。 治療法 脂質異常症は、症状がなくでもじわじわ血管の中で動脈硬化を進め、突然心筋梗塞や、狭心症、脳梗塞などを発症させる怖い病気です。 動脈硬化を進行させないために、個々での目標値が決められています。 治療は、低脂肪食の指導、薬物療法（主にスタチン系の薬剤）を行い、重症例ではLDLコレステロールを吸着除去する治療（LDLアフェレーシス*）が必要になります。 |uqp| hvg| pno| pxs| cdh| qtl| vay| mgz| yet| ecd| bxf| awl| ayy| qqn| ygl| qzd| cai| lcx| vnu| suf| xxw| gcj| mhc| dim| vhy| oae| dmw| dfq| axm| aim| zay| rgl| ugb| itc| bsv| tkk| iwd| zpe| tqw| shh| cfb| xto| pdc| jkk| bej| uwm| ghj| aor| aej| wag|