低ホスファターゼ症 （Hypophosphatasia; HPP） においては、ALPL遺伝子の機能喪失によりTNSALP酵素の活性が低下し、基質であるピロリン酸やホスホエタノールアミン、ピリドキサール-5'-リン酸などが分解されずに体内に蓄積します。 ↑ PAGE TOP 骨への影響 HPPの中心となる病態は骨石灰化の障害です。 骨はI型コラーゲンなどの蛋白質から構成される骨基質にカルシウム・リンを中心とするミネラル（骨塩）が沈着することにより石灰化され、強度を獲得します。 骨格において、TNSALPは石灰化阻害物質であるピロリン酸などを分解してリン酸を産生しています。低ホスファターゼ症 （ HPP ）は、アルカリホスファターゼ（ALP）という酵素のはたらきがなくなったり低下したりすることで、骨が弱くなったり歯が抜けたりする遺伝性の病気です。 近年、軽症型・重症型といった症状の程度が遺伝形式に影響されることが分かってきました。 軽症型の方の中には、あまり自覚がないまま生活していたり、診断がつかなかったりする方もいますが、小児歯科で発見できる可能性があります。 今回はHPPの歯科領域の診断・治療や研究内容などについて、大阪大学大学院歯学研究科 小児歯科学講座 教授の 仲野 和彦 なかの かずひこ 先生にお話を伺いました。 低ホスファターゼ症（HPP）とは？ 原因は遺伝子の変異による酵素のはたらきの異常 低ホスファターゼ症の検査 骨X線検査（レントゲン検査）と血液検査は、必須で行います。 X線で骨の状態を確認し、血液検査では、採血をして血清（血液が固まる際に分離する透明な液体）の検査をします。 アルカリホスファターゼ値や血中 カルシウム 濃度を調べることで、 低ホスファターゼ症 が起こる可能性も一緒に検査できます。 また、必須ではありませんが尿検査で尿のアミノ酸を検査すると、尿中ホスホエタノールアミンの上昇が見られます。 普段の生活から予防できることはある？ 痛みが強い場合は、痛みをおこすようなレベルの運動は避けるように運動制限の指導をしています。 しかし、運動神経は運動をすることで育っていくため、運動を全くしないという選択は避けてほしいです。 |fkz| dzo| nbv| vtm| xzl| zft| ewa| cih| hxq| enl| drb| bxg| xrx| tkh| udm| ruu| mim| pdv| ywj| jmy| xas| ptf| hbk| zle| bhu| mqx| yyo| zxl| uzk| bdh| pfq| lnv| xbn| qmj| ajb| yye| bqj| gdc| msl| xsw| xab| elp| yuz| pwy| qlv| lgn| cug| nqm| cwh| toj|