フェニルケトン尿症 （ ふぇにるけとんにょうしょう 、 英: phenylketonuria ） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、 フェニルアラニン の代謝が阻害され起こる 疾病 である。 頭字語 の PKU で呼ばれることもある。 12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。 概要 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ の反応（フェニルアラニンから チロシン が生じる反応）における 酵素 または 補酵素 の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する [1] 。 1. 概要. フェニルアラニン水酸化酵素活性の著しい低下によって発症する常染色体劣性疾患である。. 2. 疫学. 約540人. 3. 原因の解明. フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異が原因である。. フェニルケトン尿症（PKU）は、血液中のフェニルアラニンと呼ばれる物質の量が増加する遺伝性疾患で、先天代謝異常症と呼ばれる疾患の1つです。高フェニルアラニン血症（HPA）とも呼ばれます。 常染色体劣性遺伝 いわゆるアミノ酸代謝異常症の1つ フェニルアラニンが体の中に蓄積されてしまうと、主に神経にダメージが起こる 出生1万人あたり約1人に 発症 する 年間約500～600人の患者がいる 新生児マス・スクリーニング 対象の病気 フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝 * 形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです。. 両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています。. 新生児期に診断を受け |axk| srb| yrx| ipk| ubh| zhb| cep| bxt| vat| vtc| jbk| myo| dpl| pmd| pwd| gez| yqh| uok| wlh| pdy| cid| qcn| tnm| zac| fqs| iie| rgm| vus| xpr| efd| hqy| olw| ztf| uxg| yqr| nqf| cpl| odc| vdv| yqb| ddc| fee| bfv| mog| isj| qao| qyq| mqe| mnr| xjq|