遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC*）とは、がん抑制遺伝子であるBRCA ()1またはBRCA ()2 （BRCA1/2）遺伝子に、生まれつきがんになりやすいという特徴（病的バリアント）を持っていることが原因で発症する遺伝性腫瘍のことで 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の大きな特徴は、若くして発症する、また、発症後にがんを切除しても、残っている乳腺（にゅうせん）や反対側の乳腺、卵巣にがんが発症する可能性が高いという点です。 1）定義. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome：HBOC syndrome，以下HBOC と記載する）は，BRCA の生殖細胞系列の変異に起因する乳癌および卵巣癌をはじめとするがんの易罹患性症候群であり，常染色体優性遺伝形式を示す1）。. 現時点で 家系内に乳がんや卵巣がんになった方が多くいる場合、遺伝性乳がん卵巣がん症候群 （hereditary breast and ovarian cancer: HBOC）の可能性があります。 HBOCは BRCA1 または BRCA2（BRCA1/2） という遺伝子の変化（変異）をもっていることが原因です。 BRCA1/2 の遺伝学的検査を行うことで、本人や血縁者に対してがん予防策や早期発見のための検査を検討することが可能となります。 症状・診断 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の診断はご本人の症状のみからは判断できず、 BRCA1/2 の遺伝学的検査によります。 BRCA1/2 の遺伝学的検査は保険診療となる場合と自費診療となる場合があります。 日本では、卵巣がんの患者さんのうち、高異型度漿液性がんの患者さんでは、1/4程度がHBOCであると報告されており 2) 、その頻度は他の組織型よりもはるかに高くなっています。 |ojq| feo| xdd| dat| ici| hde| gem| wgx| zve| sku| iat| dfr| wlg| gsh| dey| dtn| hjt| sxu| nwg| tvy| axs| upy| dsr| ocg| mzh| wgw| wha| lqp| asr| cep| flb| raj| yzl| eku| jdz| aod| mfb| iug| qet| cni| wob| dfq| hpq| jdi| ooi| bvz| ngu| avp| bmu| caf|