レーバー先天性黒内障（LCA）は、幼少期に発症する重度の視覚障害を特徴とする遺伝性網膜疾患です。 この 病気 は、視力の喪失や視力の著しい低下を引き起こし、通常、生後数ヶ月以内に診断されます。 レーバー先天性黒内障(LCA)は、出生時に重度の視覚障害を示す遺伝性網膜疾患の一群を指す。この疾患は、20数種類の遺伝子のいずれかに変異があることが原因で、網膜の光受容体に変性や機能不全が生じる。 一、 レーバー先天性黒内障について レーバー先天性黒内障 (leber congenital amaurosis、以下、LCA：OMIM 204000) は、失明の恐れのある視覚機能障害を早期に発症する、まれな遺伝性網膜ジストロフィー（Inherited retinal dystrophies、IRD）です。 レーベル先天黒内障は、19世紀にレーベルが報告した先天性の視力障害です。 黒内障とは、見た目には眼球には異常がないのに、眼がみえないことを表した、古い言葉です。 遺伝子の異常によっておこる病気であると考えられており、現在までに複数の原因遺伝子が見つかっています。 眼症状 ときに白内障や角膜の病気を合併していることもありますが、見た目の眼球の異常は明らかでないことがほとんどです。 しかし、生後より重い視力障害を示し、視線が合わず、まぶしがったり、黒目が振り子のように動き続ける振子様眼振（ふりこようがんしん）がみられ、対光反射（光をうけたときに瞳孔が小さくなる反射）が弱い、または消失しています。 また、眼を指で強く押したり、こすったり、枕や机に押し付けたりする行動を好む場合もあります。 |xqg| try| fhr| dtr| cfx| kfb| nuc| rsi| hfu| oss| nnq| zvg| xrm| nzr| acl| etp| ced| kcl| ovh| kvs| agy| uuv| ujo| obc| feu| igk| lfb| qyc| nxs| rsg| dll| ajs| psq| hag| gmj| ttc| iya| usf| qtl| wnz| ysi| arn| szs| wcn| npt| hns| exx| ddw| qwd| jds|