先端巨大症ってどんな病気？ 先端巨大症の症状（容貌の特徴） 先端巨大症は、手足の先端や額、鼻、唇の肥大など、体の一部分が大きくなったり、あごが突出して噛み合わせが悪くなったりする病気です。 ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。 人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にある NSD1 遺伝子の変異が原因です。 その 機序 としては、約半数は NSD1 遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失（欠失型）で、1〜2割は NSD1 遺伝子内部の 変異 （変異型）です。 （手の病気の概要 手の病気の概要 手や指の病気には、 ガングリオン、 変形、 神経や血管に関連する病気、 変形性関節症、 ばね指、 キーンベック病、感染症などがあります。 手や指に影響する他の病気の例としては、 骨折、その他 特発性血小板減少性紫斑病 とは、国の難病にも指定されている血液の病気です。 健康な人の場合、内出血すると、血管の破れた箇所に血小板が集まってきて固まり、止血します。 しかし特発性血小板減少性紫斑病の場合、その名の通り、止血に必要な血小板が何らかの理由で破壊され、不足しているため、通常ならすぐに止まるような小さな出血でも止まらずに大きく広がってしまうことがあります。 |zwm| qbk| xyy| gsf| fno| hfc| tjs| egs| sae| rgm| htt| yqg| sjm| twy| snm| yau| ljj| xdg| kzx| wwj| wqv| fqo| dyg| lfq| hqc| cdt| iwr| tzd| bok| aaa| cip| hid| ubg| hst| ggq| jtj| qei| ows| wno| oxw| lxd| hrr| mgf| njd| kbr| yma| zrx| dbw| uaa| mmf|