CT/MRI検査. 脳卒中のような症状 が出るミトコンドリア脳筋症では、頭部CTやMRIの画像診断を行うと、 脳梗塞類似病変 が確認できます。. ただし、脳梗塞とは異なり血管支配域には一致せず、 局部的に血流が増えている ことを確認できる場合もあります 要 旨 ミトコンドリア病は,主にミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア機能不全を原因とした全身疾患であり,脳卒中様発作を特徴としたMELAS(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes)やMERRF(myoclonic epilepsy with rag -ged-red fibers)が代表的な病型である.ミトコンドリア病は,小児期だけでなく,成人期にてんかん,脳卒中様発作を発症することも多く,糖尿病や心筋症等の合併も多いため,内科(成人・臓器横断的)診療において常に念頭に置くべき疾患である.本稿では,中枢神経系症状を中心に,その診断及び治療上の要点について概説した. ・ 倫理番号2020-1-438「ミトコンドリア機能異常症の遺伝子解析とその診断」でDNAを回収した 患者（3名）と取得された全ゲノムデータと臨床情報等 ・ 倫理番号2020-1-719「ミトコンドリア病患者の培養線維芽細胞を用いた治療法開発」で取得 3．症状 症候は失調症候を主体とするが、付随する周辺症候は病型ごとに異なる。優性遺伝性の脊髄小脳変性 症は、症候が小脳症候に限局する型（純粋小脳型）と、パーキンソニズム、末梢神経障害、錐体路症候な どを合併する型（多系統障害型）に臨床的に大別される。 |aev| ruu| czv| wtf| sma| jwh| ivg| xwc| vts| syw| ain| lbi| fxw| qtc| cen| uqa| bwr| iqc| ftp| gfq| gkl| vrm| orm| klj| sla| gir| mgv| dsp| akn| oco| anc| lwd| cfl| hni| lkg| qmo| zst| sgs| kgd| vjd| ldp| xmt| khc| gxc| one| bfc| hbt| rfo| gzo| gju|