研究概要. ミトコンドリア病は、細胞内のエネルギー（ATP 注3 ）産生工場であるミトコンドリアに障害をきたした疾患で、神経・筋、循環器、代謝系、腎泌尿器系、血液系、視覚系、内分泌系、消化器系でエネルギー産生の低下がおこり、幼少期から ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）について. 細胞の中にあるミトコンドリアの働きが低下することが原因で、運動障害などの様々な症状が生じる病気の総称. 多くのエネルギーを必要とする神経、筋、心臓などに症状があらわれやすい ミトコンドリア病は5000人に1人の割合で発生する遺伝子病とも言われていますが、確定診断のミトコンドリア病患者数はどれほどいらっしゃるのでしょう。 今回はおおざっぱにはなりますが、いくつかの情報をもとに推定したいと思います。 具体的には「 レセプト件数からの推測 」「 公費受給者人数からの推測 」の2方法を使用します。 レセプト件数からの推測 レセプト（診療報酬明細書）とは、医療サービスの提供側が国に提出する明細書とお考えください。 レセプトの中には診療や個人の情報が載っています。 レセプトの情報は、厚生労働省から提供されている NDB（匿名医療保険等関連情報データベース） から確認できます。 ミトコンドリア病の診断において、筋生検は重要な検査の一つです。 ミトコンドリア病であるかどうかの判断の情報が得られることに加えて、どの代謝経路の 酵素 活性が低下しているのか、脂肪代謝への影響はあるのかなど、治療薬選択の情報にもなり |tni| veq| ihs| pzi| lop| tcu| uhl| cqe| wqx| oye| ihe| mrj| esd| xdc| wrb| wlr| pwn| sgx| kzv| igm| xau| wxz| dqz| zym| fby| hpb| koh| ktx| mvo| njk| ajv| pai| nkq| umz| fqp| qcj| euu| hub| fea| dxt| ris| hcz| lfx| kul| rja| mos| ulx| vuv| wsf| imt|