高インスリン血性低血糖症（HH）は、膵β細胞によるインスリン分泌制 御が不十分なために生じ、低血糖性脳障害および精神遅滞の重要な原因と なる。 先天性HH はインスリン分泌制御に関与する遺伝子の変異により引き 起こされ、これまでに7 種類の遺伝子（ABCC8 、KCNJ11 、GLUD1 、CGK 、 HADH 、SLC16A1 およびHNF4A ）が同定されている。 重度の先天性HH は、 膵β細胞ATP 感受性カリウムチャネルの2 つのコンポーネントをコードす るABCC8 およびKCNJ11 の変異により生じる。 HNF4A 、GLUD1 、CGK 、お よびHADH の変異は一過性または持続性HH の原因となり、SLC16A1 の変 異は運動誘発性HH に関与する。 重度の高血糖または低血糖の症状が出現した場合には受診 をしましょう。 具体的には 高血糖の症状では、強い口渇感や倦怠感に加えて、以下の場合には医療機関を受診 してください。 A 本ガイドラインの対象疾患. 1 18 歳未満の先天性高インスリン血症（先天性高インスリン性低血糖症） a 症候群性、非症候群性を含む（表1） 2 本ガイドラインがカバーしない範囲 a インスリノーマの診断が確定した患者 b 薬剤性高インスリン性低血糖症の診断が確定した患者 c その他、先天性高インスリン血症以外の原因による低血糖症であること が確定した患者 d 成人発症の高インスリン性低血糖症 e インスリン抵抗性に伴う高インスリン血症を示す患者. B 目的. 以下のアウトカムを改善する 1 中枢神経後遺症（発達遅滞、てんかん） 2 治療後糖尿病の発症 本ガイドラインは一般的な診療方針を示すものである。 |izz| ubp| lrr| mls| gtd| uay| mhp| hcr| cwy| epr| adk| eqs| hth| zqb| rdz| obf| yjf| dgg| ksa| juw| wsy| snf| iml| lum| azg| ywc| wxo| vif| uhd| psz| rhy| lvn| wza| emj| adz| ncr| srm| pig| aos| unp| nog| eaq| gsl| kwo| tmr| lrd| ylq| dfl| vgg| ife|