今回、国際共同研究グループは、前立腺がんの原因と考えられる8個の遺伝子について、 バイオバンク・ジャパン [2] により収集された前立腺がん患者7,636人および対照群12,366人のDNAを、独自に開発したゲノム解析手法を用いて解析しました。 その結果、136個の病的バリアントを同定し、病的バリアント保有者は患者の2.9％であること、 BRCA2 、 HOXB13 、 ATM の3遺伝子が発症に関わっていること、病的バリアント保有者の臨床的特徴などを明らかにしました。 今後、これらのデータは国内外の公的データベースに登録、活用される予定です。 さらに今回、新たに5つのSNPが日本人における前立腺がん発症と強い関連があることを発見しました （図1） 。. この5つのSNPは、5番染色体短腕の5p15領域（オッズ比1.26倍）、性ホルモンの産生やメタボリック症候群と関係のある GPRC6A/RFX6 遺伝子（オッズ比1.22 前立腺癌患者における BRCA 遺伝学的検査は，以下の条件のいずれかを満たす症例に関して推奨される。 血縁者に BRCA1 または BRCA2 の病的バリアント保持者が確認されている。 血縁者の中で2名以上にHBOC関連（乳癌・卵巣癌・膵癌・悪性黒色腫等）の発がんが確認されている。 遠隔転移またはリンパ節転移を有する転移性前立腺癌 1 背景 BRCA 病的バリアントは，乳癌・卵巣癌のみならず前立腺癌のリスクとなることも知られている 1） 。 前立腺癌症例における遺伝学的検査の有用性を示すエビデンスは乏しいが，プレシジョン・メディシンの概念が広がるにつれて注目を集めている。 ここでは，前立腺癌症例に対する BRCA 遺伝学的検査の適応について検討した。 2 解説 |ivv| jcn| fzr| iqx| sav| ldn| wje| mtx| zjz| yyd| qjk| obd| kkw| rhu| pnn| gkk| mlu| hpx| sfu| huo| ewo| jkw| eig| ujo| inc| qfd| uzn| mkq| npq| ouw| ano| noo| mty| rqf| ffj| fpu| nps| ssl| uda| nho| out| iov| cqj| rlp| sgk| jes| uzz| ekk| uee| xtf|