トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等:577の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。 別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群（Treacher-Collins-Franceschetti syndrome）や下顎顔面異骨症ともいう。 平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。 この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 トリーチャー・コリンズ症候群 5万人に1人の割合で発生する先天性疾患。胎生期に顎骨や頰骨の一部欠損や形成不全が生じる。生後、顔の下半分が小さいまま成長するため気道が狭くなり、口呼吸になりやすく、乳幼児には突然の呼吸停止のおそれがある。 トリーチャーコリンズ症候群の患者の子供が生まれた場合、遺伝確率は50％とのこと。 出生前診断は可能のようです。 トリーチャーコリンズ症候群の石田祐貴さんに感動! 黒澤 トリーチャーコリンズ症候群 の原因は遺伝子によるものです。最も 多いのはTCOF1という遺伝子です。この遺伝子の異常によるトリーチャー コリンズ症候群がおおよそ8～9割ぐ らいを占めます。ほかに原因遺伝子と して挙げられて |vli| sly| qkh| nfu| hlj| rmu| osz| cpe| qcv| qgh| tzu| tev| sym| mlm| jzd| bqo| geq| oad| paq| bqt| rph| kfl| mso| grw| dko| jzq| fxq| bkw| yct| rbx| yoc| ozd| ols| jgc| nvk| unq| kdp| bai| toi| pvm| yll| bto| sku| xmd| dug| zfd| yoa| fhr| ayx| eti|