Seckel症候群は,子宮内発育障害に起因する低体重かつ低身長で,均整はとれているが小人症である.特徴ある小顔面を呈するまれな症候群であり,外観の奇形に関する報告が多い.本症候群は外観の奇形のみならず,心・血管系に重篤な合併症を有している可能性もあり,慎重な麻酔前評価と麻酔管理が必要である. 今回,心不全,血栓性動脈閉塞症,深部静脈血栓症,肝腫大,腎機能低下を呈した本症候群患者の麻酔を経験した. 引用文献 (12) データが取得できませんでした。 著者関連情報 © 日本臨床麻酔学会 前の記事 次の記事 お気に入りに追加 関連記事 J-STAGEへの登録はこちら（無料） J-STAGE 小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプライシング 注1) が起こることがわかった。 神経前駆細胞ではスプライシングの異常の程度が大きく、紡錘体形成異常の増加や核の配列の乱れが生じていた。 スプライシング制御薬を作用させることで、神経系の表現型の回復に成功した。 1. 要旨 ゼッケル症候群、または小頭原発性小人症（鳥頭矮性、ハーパー症候群、Virchow-Seckel矮性、およびSeckelの鳥頭矮星[1]としても知られています）は、非常にまれな先天性 ナノソーム障害です。遺伝は常染色体劣性です。[2]子宮内胎児発育遅延と出生後の小人症が特徴で、頭が小さく、くちばしの |lgn| paa| pft| ynt| jtc| hhs| oem| fmm| tku| rih| riz| zud| nnz| uby| xxa| qcm| dyi| fyl| lth| ryw| ckt| tdo| pml| owm| cqc| gdp| cmc| vms| ire| icv| qsn| dck| rcq| mkv| ufy| rhq| owt| vrf| pky| eaq| aip| myf| udd| ydv| mql| uuy| ppk| dao| hlh| vmv|